MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Ugeskrift for laeger · 2010

[Dravet syndrome diagnostics].

Hansen Lars Kjaersgård, Rasmussen Niels Henrik, Ousager Lilian Bomme

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Dravet syndrome is an epileptic syndrome of infancy. We describe the features of two cases with genetically verified SCNA1 mutations. The diagnosis was established rather late in one case. The epilepsies were medically intractable and the symptoms characteristic of Dravet syndrome. The children received inappropriate medication. Early diagnosis including genetic testing could possibly make the outcome more favourable and reduce the need for other specialized aetiologic investigations.

Для цитирования: Hansen Lars Kjaersgård, Rasmussen Niels Henrik, Ousager Lilian Bomme. [Dravet syndrome diagnostics].. Ugeskrift for laeger. 2010.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.