Nature genetics · 2015

MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates.

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Guimier Anne, Gabriel George C, Bajolle Fanny, Tsang Michael, Liu Hui, Noll Aaron, Schwartz Molly, El Malti Rajae, Smith Laurie D, Klena Nikolai T, Jimenez Gina, Miller Neil A, Oufadem Myriam, Moreau de Bellaing Anne, Yagi Hisato, Saunders Carol J, Baker Candice N, Di Filippo Sylvie, Peterson Kevin A, Thiffault Isabelle, Bole-Feysot Christine, Cooley Linda D, Farrow Emily G, Masson Cécile, Schoen Patric, Deleuze Jean-François, Nitschké Patrick, Lyonnet Stanislas, de Pontual Loic, Murray Stephen A, Bonnet Damien, Kingsmore Stephen F, Amiel Jeanne, Bouvagnet Patrice, Lo Cecilia W, Gordon Christopher T

Аннотация

Heterotaxy results from a failure to establish normal left-right asymmetry early in embryonic development. By whole-exome sequencing, whole-genome sequencing and high-throughput cohort resequencing, we identified recessive mutations in MMP21 (encoding matrix metallopeptidase 21) in nine index cases with heterotaxy. In addition, Mmp21-mutant mice and mmp21-morphant zebrafish displayed heterotaxy and abnormal cardiac looping, respectively, suggesting a new role for extracellular matrix remodeling in the establishment of laterality in vertebrates.

MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH