MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng.3376

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2015

MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates.

Guimier Anne, Gabriel George C, Bajolle Fanny, Tsang Michael, Liu Hui, Noll Aaron, Schwartz Molly, El Malti Rajae, Smith Laurie D, Klena Nikolai T, Jimenez Gina, Miller Neil A, Oufadem Myriam, Moreau de Bellaing Anne, Yagi Hisato, Saunders Carol J, Baker Candice N, Di Filippo Sylvie, Peterson Kevin A, Thiffault Isabelle, Bole-Feysot Christine, Cooley Linda D, Farrow Emily G, Masson Cécile, Schoen Patric, Deleuze Jean-François, Nitschké Patrick, Lyonnet Stanislas, de Pontual Loic, Murray Stephen A, Bonnet Damien, Kingsmore Stephen F, Amiel Jeanne, Bouvagnet Patrice, Lo Cecilia W, Gordon Christopher T

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Heterotaxy results from a failure to establish normal left-right asymmetry early in embryonic development. By whole-exome sequencing, whole-genome sequencing and high-throughput cohort resequencing, we identified recessive mutations in MMP21 (encoding matrix metallopeptidase 21) in nine index cases with heterotaxy. In addition, Mmp21-mutant mice and mmp21-morphant zebrafish displayed heterotaxy and abnormal cardiac looping, respectively, suggesting a new role for extracellular matrix remodeling in the establishment of laterality in vertebrates.

Для цитирования: Guimier Anne, Gabriel George C, Bajolle Fanny, Tsang Michael, Liu Hui, Noll Aaron, Schwartz Molly, El Malti Rajae, Smith Laurie D, Klena Nikolai T, Jimenez Gina, Miller Neil A, Oufadem Myriam, Moreau de Bellaing Anne, Yagi Hisato, Saunders Carol J, Baker Candice N, Di Filippo Sylvie, Peterson Kevin A, Thiffault Isabelle, Bole-Feysot Christine, Cooley Linda D, Farrow Emily G, Masson Cécile, Schoen Patric, Deleuze Jean-François, Nitschké Patrick, Lyonnet Stanislas, de Pontual Loic, Murray Stephen A, Bonnet Damien, Kingsmore Stephen F, Amiel Jeanne, Bouvagnet Patrice, Lo Cecilia W, Gordon Christopher T. MMP21 is mutated in human heterotaxy and is required for normal left-right asymmetry in vertebrates.. Nature genetics. 2015. DOI: 10.1038/ng.3376.

Предметные рубрики MeSH

AnimalsBody PatterningEmbryo, NonmammalianFamily HealthFemaleGene Expression Regulation, DevelopmentalGenes, RecessiveHeartHeart Defects, CongenitalHeterotaxy SyndromeHumansIn Situ HybridizationMaleMatrix Metalloproteinases, SecretedMicePedigreePoint MutationSequence Analysis, DNAVertebratesZebrafishZebrafish Proteins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.