The British journal of dermatology · 1984
Is hepatoerythropoietic porphyria a homozygous form of porphyria cutanea tarda? Inheritance of uroporphyrinogen decarboxylase deficiency in a Spanish family.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lazaro P, de Salamanca R E, Elder G H, Villaseca M L, Chinarro S, Jaqueti G
Аннотация
A patient with hepatoerythropoietic porphyria (HEP) is described. He was shown by a family study to be homozygous for a gene that causes greater than 95% suppression of erythrocyte uroporphyrinogen decarboxylase activity.