Pediatrics · 2013
Hermansky-Pudlak syndrome: health care throughout life.
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seward Samuel L, Gahl William A
Аннотация
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disease that displays genetic heterogeneity; there are 9 known subtypes. HPS is characterized by oculocutaneous albinism, a platelet storage pool deficiency and resultant bleeding diathesis, and lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin. Patients with HPS, specifically those with the genotypes HPS-1, HPS-2, or HPS-4, are predisposed to interstitial lung disease. In addition, some patients with HPS develop granulomatous colitis. Optimal health care requires a thorough knowledge of the unique health risks and functional limitations associated with this syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Albinism, OculocutaneousChildChromosome AberrationsCooperative BehaviorCross-Cultural ComparisonCross-Sectional StudiesDNA Mutational AnalysisDisability EvaluationEarly DiagnosisGenes, RecessiveGenotypeHermanski-Pudlak SyndromeHumansInterdisciplinary CommunicationLong-Term CarePhenotypePlatelet Storage Pool DeficiencyPuerto Rico