MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaapos.2013.02.002

Медицинская библиотека · Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2013

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS5) in a nonagenarian.

Ringeisen Alexander L, Schimmenti Lisa A, White James G, Schoonveld Cheri, Summers C Gail

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal-recessive disorder clinically characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diatheses, and lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin, which in some cases may cause granulomatous colitis and pulmonary fibrosis. Any of these complications could result in a shortened life span for patients with HPS. We report a 92-year-old man with HPS 5 who, to our knowledge, is the oldest patient with HPS documented in the literature. This report highlights the importance of typing HPS to counsel patients regarding disease prognosis.

Для цитирования: Ringeisen Alexander L, Schimmenti Lisa A, White James G, Schoonveld Cheri, Summers C Gail. Hermansky-Pudlak syndrome (HPS5) in a nonagenarian.. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2013. DOI: 10.1016/j.jaapos.2013.02.002.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.