DOI 10.1016/j.jaapos.2013.02.002
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS5) in a nonagenarian.
Аннотация
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal-recessive disorder clinically characterized by oculocutaneous albinism, bleeding diatheses, and lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin, which in some cases may cause granulomatous colitis and pulmonary fibrosis. Any of these complications could result in a shortened life span for patients with HPS. We report a 92-year-old man with HPS 5 who, to our knowledge, is the oldest patient with HPS documented in the literature. This report highlights the importance of typing HPS to counsel patients regarding disease prognosis.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.