The Journal of allergy and clinical immunology · 2020
Heterozygous IKKβ activation loop mutation results in a complex immunodeficiency syndrome.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abbott Jordan, Ehler Angelica C, Jayaraman Divya, Reynolds Paul R, Otsu Kanao, Manka Laurie, Gelfand Erwin W
Аннотация
We identified in an adult with ectodermal dysplasia and immunodeficiency a germline, gain-of-function mutation, K171R, in IKBKB. The K171R mouse immunologic phenotype parallels human, suggesting IKBKB K171R underlies a novel immunodeficiency syndrome.