Helvetica paediatrica acta · 1981
Clinical and biochemical delineation of aspartyl-glycosaminuria as observed in two members of an Italian family.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gehler J, Sewell A C, Becker C, Hartmann J, Spranger J
Аннотация
Two members of a consanguineous Italian family are described with the symptoms of aspartylglycosaminuria. Both patients exhibit mental retardation, some facial dysmorphism and discrete radiological abnormalities affecting the skull and vertebrae. Peripheral blood smears revealed multivacuolated lymphocytes. Enzyme studies in leucocytes and cultured fibroblasts showed an absence of aspartylglucosaminidase activity. Urinary analysis demonstrated abnormal oligosacchariduria and aspartylglycosamine excretion. Angiokeratoma corporis diffusum was observed in one patient.