European journal of pediatrics · 1977
Tissue limited mosaicism for unbalanced autosomal translocation in a child with congenital anomalies and mental retardation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Summitt R L, Tharapel A T, Wilroy R S
Аннотация
We studied a patient with a sporadic mental retardation/multiple congenital anomalies syndrome. Chromosome analysis showed a 46,XX, inv(9)(p 11;q13) karyotype in all lymphocytes. Fibroblasts from two separate skin biopsies revealed a mosaic karyotype. Some 22.5% of fibroblasts had a karyotype like that of the lymphocytes, while 77.5% of fibroblasts had a karyotype 46,XX,inv(9)(p11;q13),der(12),t(12;?)(P13;?). The data in this case emphasize the drawbacks of confining cytogenetic analysis to lymphocytes.