Human mutation · 1998

Novel intragenic deletions and point mutations of the ornithine transcarbamylase gene in congenital hyperammonemia.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Calvas P, Ségues B, Rozet J M, Rabier D, Bonnefond J P, Munnich A

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником.

Предметные рубрики MeSH

Age of Onset Amino Acid Substitution Ammonia Base Sequence Child Child, Preschool Family Health Fatal Outcome Female Humans Infant, Newborn Introns Male Ornithine Carbamoyltransferase Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease Point Mutation Sequence Deletion

Novel intragenic deletions and point mutations of the ornithine transcarbamylase gene in congenital hyperammonemia.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH