Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology · 1995
Gingival biopsy in the diagnosis of giant axonal neuropathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bonnaure-Mallet M, Tricot-Doleux S, Le Berre C
Аннотация
We report the case of a 4-year-old child presenting with a diagnosis of giant axonal neuropathy. This rare condition was diagnosed when the child was 15 months old and was confirmed using a gingival sample removed during a dental examination. Structural and ultrastructural analyses demonstrated the presence of numerous unmyelinated fibres with distended axons and the accumulation of intermediate filaments in Schwann cells, in fibroblasts and in endothelial cells. Cytological examination of connective tissue revealed the presence of mitochondria-like particles. Scanning electron microscopic examination of hair revealed the presence of a longitudinal groove along the shaft. These characteristic features of giant axonal neuropathy demonstrate that gingival tissue can be used as an aid in its diagnosis.