Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society · 2017
Horizontal Gaze Palsy and Progressive Scoliosis With ROBO 3 Mutations in Patients From Cape Verde.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendes Marques Nadine B P S, Barros Sandra R, Miranda Ana F, Nobre Cardoso João, Parreira Sónia, Fonseca Teresa, Donaire Nelvia M, Campos Nuno
Аннотация
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS) is a rare and autosomal recessive syndrome. We describe 2 cases of HGPPS which are the first documented in patients of African ancestry from an isolated population in Cape Verde. They demonstrated typical findings on neuro-ophthalmic examination and brain magnetic resonance imaging. One patient had novel heterozymous mutations of the ROB0 3 gene.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentBrain StemCabo VerdeChildDNADNA Mutational AnalysisDisease ProgressionFemaleHumansMagnetic Resonance ImagingMaleMutationNerve Tissue ProteinsOcular Motility DisordersOphthalmoplegia, Chronic Progressive ExternalPedigreeReceptors, Cell SurfaceReceptors, ImmunologicScoliosisRoundabout ProteinsCongenital Cranial Dysinnervation Disorders