Ultrastructural pathology · 2018
Pompe disease: An Indian series diagnosed on muscle biopsy by ultrastructural characterization.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kakkar Aanchal, Sharma Mehar C, Nambirajan Aruna, Gulati Sheffali, Bhatia Rohit, Suri Vaishali, Sarkar Chitra
Аннотация
Pompe disease (PD) is a lysosomal storage disorder characterized by glycogen accumulation in muscle, with infantile-onset (IOPD) and late-onset (LOPD) types. Nineteen cases of PD were diagnosed over a 14-year period on muscle biopsy by ultrastructural examination. Pools of glycogen (intralysosomal and cytoplasmic) and excessive phagocytosis were seen in myofibers on electron microscopy. Glycogen was noted in endothelial cells in IOPD. Although PD accounts for a small fraction of muscle diseases, timely accurate diagnosis is imperative as it is treatable. Ultrastructural examination is necessary to confirm the diagnosis in cases with non-diagnostic light microscopic features, especially in adult LOPD patients.