Neurobiology of aging · 2021
A novel presenilin 1 duplication mutation (Ile168dup) causing Alzheimer's disease associated with myoclonus, seizures and pyramidal features.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
O'Connor Antoinette, Abel Emily, Fraser M R, Ryan Natalie S, Jiménez Daniel A, Koriath Carolin, Chávez-Gutiérrez Lucía, Ansorge Olaf, Mummery Catherine J, Lashley Tammaryn, Rossor Martin N, Polke James M, Mead Simon, Fox Nick C
Аннотация
Mutations in the Presenilin 1 (PSEN1) gene are the most common cause of autosomal dominant familial Alzheimer's disease. We report the clinical, imaging and postmortem findings of kindred carrying a novel duplication mutation (Ile168dup) in the PSEN1 gene. We interpret the pathogenicity of this novel variant and discuss the additional neurological features (pyramidal dysfunction, myoclonus and seizures) that accompanied cognitive decline. This report broadens the clinical phenotype of PSEN1 insertion mutations while also highlighting the importance of considering duplication, insertion and deletion mutations in cases of young onset dementia.