Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2018

Novel KRIT1/CCM1 heterozygous nonsense mutation (c.715 C>T) associated with cerebral and cerebellar cavernous malformations in a paediatric patient.

Chen Dillon Y, Crawford John Ross

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Chen Dillon Y, Crawford John Ross. Novel KRIT1/CCM1 heterozygous nonsense mutation (c.715 C>T) associated with cerebral and cerebellar cavernous malformations in a paediatric patient.. BMJ case reports. 2018. DOI: 10.1136/bcr-2018-226246.

Предметные рубрики MeSH

Brain Child, Preschool Gait Disorders, Neurologic Genetic Testing Headache Hemangioma, Cavernous, Central Nervous System Hispanic or Latino Humans KRIT1 Protein Magnetic Resonance Angiography Male Mutation

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения