Acta dermatovenerologica Croatica : ADC · 2020
A Familial 4q12 Deletion Involving KIT Gene Causes Piebaldism.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arasimavičius Justas, Dilytė Evelina, Utkus Algirdas, Preikšaitienė Eglė
Аннотация
Piebaldism is a rare, autosomal dominant disorder characterized by the congenital absence of melanocytes in affected areas of the skin and hair. We report on a familial 4q12 deletion that involves the KIT gene and causes piebaldism in affected individuals. Whole-genome genotyping analysis of the proband using HumanCytoSNP-12v2.1 BeadChips (Illumina Inc., San Diego, CA, USA, revealed a 1.34-Mb microduplication of 1q21.1q21.2 and a 2.7-Mb microdeletion of 4q12. The analysis of the parents confirmed the paternal origin of the 4q12 microdeletion. The clinical and molecular findings in the proband and his affected relatives showed that the 2.7-Mb 4q12 microdeletion, the smallest microdeletion reported to date, causes isolated piebaldism due to the loss of the KIT gene.