Медицинская библиотека · The Journal of experimental medicine · 2019

Loss of the interleukin-6 receptor causes immunodeficiency, atopy, and abnormal inflammatory responses.

Spencer Sarah, Köstel Bal Sevgi, Egner William, Lango Allen Hana, Raza Syed I, Ma Chi A, Gürel Meltem, Zhang Yuan, Sun Guangping, Sabroe Ruth A, Greene Daniel, Rae William, Shahin Tala, Kania Katarzyna, Ardy Rico Chandra, Thian Marini, Staples Emily, Pecchia-Bekkum Annika, Worrall William P M, Stephens Jonathan, Brown Matthew, Tuna Salih, York Melanie, Shackley Fiona, Kerrin Diarmuid, Sargur Ravishankar, Condliffe Alison, Tipu Hamid Nawaz, Kuehn Hye Sun, Rosenzweig Sergio D, Turro Ernest, Tavaré Simon, Thrasher Adrian J, Jodrell Duncan Ian, Smith Kenneth G C, Boztug Kaan, Milner Joshua D, Thaventhiran James E D

Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

IL-6 excess is central to the pathogenesis of multiple inflammatory conditions and is targeted in clinical practice by immunotherapy that blocks the IL-6 receptor encoded by IL6R We describe two patients with homozygous mutations in IL6R who presented with recurrent infections, abnormal acute-phase responses, elevated IgE, eczema, and eosinophilia. This study identifies a novel primary immunodeficiency, clarifying the contribution of IL-6 to the phenotype of patients with mutations in IL6ST, STAT3, and ZNF341, genes encoding different components of the IL-6 signaling pathway, and alerts us to the potential toxicity of drugs targeting the IL-6R.

Для цитирования: Spencer Sarah, Köstel Bal Sevgi, Egner William, Lango Allen Hana, Raza Syed I, Ma Chi A, Gürel Meltem, Zhang Yuan, Sun Guangping, Sabroe Ruth A, Greene Daniel, Rae William, Shahin Tala, Kania Katarzyna, Ardy Rico Chandra, Thian Marini, Staples Emily, Pecchia-Bekkum Annika, Worrall William P M, Stephens Jonathan, Brown Matthew, Tuna Salih, York Melanie, Shackley Fiona, Kerrin Diarmuid, Sargur Ravishankar, Condliffe Alison, Tipu Hamid Nawaz, Kuehn Hye Sun, Rosenzweig Sergio D, Turro Ernest, Tavaré Simon, Thrasher Adrian J, Jodrell Duncan Ian, Smith Kenneth G C, Boztug Kaan, Milner Joshua D, Thaventhiran James E D. Loss of the interleukin-6 receptor causes immunodeficiency, atopy, and abnormal inflammatory responses.. The Journal of experimental medicine. 2019. DOI: 10.1084/jem.20190344.

Предметные рубрики MeSH

Adolescent Adult Child Child, Preschool Female HEK293 Cells Humans Immunologic Deficiency Syndromes Infant, Newborn Inflammation Male Receptors, Interleukin-6

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения