MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/s0929-693x(14)72255-9

Медицинская библиотека · Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie · 2014

[Genetic aspects of mucopolysaccharidoses].

Lacombe D, Germain D P

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Mucopolysaccharidoses (MPS) are inherited metabolic diseases caused by mutations in the genes coding for one of the eleven enzymes involved in lysosomal catabolism of different glycosaminoglycans (or mucopolysaccharides). The different enzyme deficiencies result in a total of seven distinct mucopolysaccharidoses (I to IV, VI, VII and IX). This review considers the genetic and molecular aspects of the seven types of MPS.

Для цитирования: Lacombe D, Germain D P. [Genetic aspects of mucopolysaccharidoses].. Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 2014. DOI: 10.1016/s0929-693x(14)72255-9.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.