MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/01.wnl.0000069920.42968.8d

Медицинская библиотека · Neurology · 2003

A clinical and genetic study of SPG5A linked autosomal recessive hereditary spastic paraplegia.

Wilkinson P A, Crosby A H, Turner C, Patel H, Wood N W, Schapira A H, Warner T T

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The authors performed a clinical and genetic study of a large consanguineous English family with uncomplicated autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (ARHSP). Linkage to the previously described SPG5A locus was established with maximum multipoint lod score of 4.84. The locus was refined to a 23.6 cM interval between markers D8S1833 and D8S285. No evidence of oxidative phosphorylation defects was found in muscle biopsies from two affected individuals.

Для цитирования: Wilkinson P A, Crosby A H, Turner C, Patel H, Wood N W, Schapira A H, Warner T T. A clinical and genetic study of SPG5A linked autosomal recessive hereditary spastic paraplegia.. Neurology. 2003. DOI: 10.1212/01.wnl.0000069920.42968.8d.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentAdultBiopsyChildChromosomes, Human, Pair 8ConsanguinityElectron Transport Complex IVEnglandFemaleGenes, RecessiveHumansLod ScoreMaleMicrosatellite RepeatsMiddle AgedMuscle, SkeletalPedigreePhenotypeSpastic Paraplegia, HereditarySuccinate Dehydrogenase
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.