Journal of neurology · 2002
A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muglia Maria, Magariello Angela, Nicoletti Giuseppe, Patitucci Alessandra, Gabriele Anna Lia, Conforti Francesca Luisa, Mazzei Rosalucia, Caracciolo Manuela, Casari Giorgio, Ardito Bonaventura, Lastilla Marcello, Gambardella Antonio, Quattrone Aldo
Аннотация
A large Italian pedigree from southern Italy with autosomal dominant uncomplicated spastic paraplegia is reported. The clinical picture was uniform and characterized by insidiously progressive lower extremity weakness and spasticity. The mean age at onset of symptoms was 8.3 years. Significant linkage to the SPG3 locus on chromosome 14 was detected. The authors also report their search for mutations in a gene located in the region and its exclusion as a candidate for SPG3.