Neuropathology and applied neurobiology · 2021
An autopsy case of pure nigropathy with TUBA4A nonsense mutation.
Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Okada Keitaro, Hata Yukiko, Ichimata Shojiro, Yoshida Koji, Oku Yuko, Asahi Takashi, Nishida Naoki
Аннотация
We showed the results of pathological and genetic investigation for an autopsy case who was evaluated as longstanding Parkinson's disease (PD) in alive. Neuropathological investigation showed "pure nigropathy" without Lewy and tau pathology, and genetic analyses using next-generation sequencing detected novel TUBA4A nonsence mutation. Subsequent physiological study added to strength the hypothesis that the variant is pathogenic one. Present case showed TUBA4A is not only responsible gene for amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia but also PD associated pure nigropathy. Also we found minimal but significant tau pathology high possibly associated with long-term deep brain stimulation in subthalamic nucleus.