Journal of medical genetics · 2004
OPA3 gene mutations responsible for autosomal dominant optic atrophy and cataract.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reynier P, Amati-Bonneau P, Verny C, Olichon A, Simard G, Guichet A, Bonnemains C, Malecaze F, Malinge M C, Pelletier J B, Calvas P, Dollfus H, Belenguer P, Malthièry Y, Lenaers G, Bonneau D
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAdultAgedAged, 80 and overAmino Acid SequenceApoptosisCataractChildDNA Mutational AnalysisFemaleFibroblastsFranceGenes, DominantHumansInfantLod ScoreMaleMembrane PotentialsMiddle AgedMitochondriaMolecular Sequence DataMutation, MissenseOptic Atrophy, Autosomal DominantPedigreeProteinsStaurosporine