Digestion · 1997
Fatal clinical course of ornithine transcarbamylase deficiency in an adult heterozygous female patient.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heringlake S, Böker K, Manns M
Аннотация
Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is an X-linked inherited disease and the most common inborn error in urea synthesis in humans. In adult heterozygous patients, partial OTC deficiency can be responsible for life-threatening hyperammonemic coma, with a frequency of 15 %. We report the clinical course of a heterozygous female patient and discuss the therapeutic options, including hemodialysis and continuous arteriovenous hemofiltration for reduction of ammonia levels as well as liver transplantation as a definitive therapy.