Human molecular genetics · 1994
A novel arginine (245) to glutamine change in exon 8 of the ornithine carbamoyl transferase gene in two unrelated children presenting with late onset deficiency and showing the same enzymatic pattern.
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert-Dussardier B, Rabier D, Strautnieks S, Segues B, Bonnefont J P, Munnich A
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Age of OnsetAmino Acid Metabolism, Inborn ErrorsAmino Acid SequenceAmmoniaBase SequenceChildDNA, Single-StrandedExonsFatal OutcomeGenesHumansInfantKineticsLiverMaleMolecular Sequence DataNucleic Acid ConformationOrnithine CarbamoyltransferaseOrnithine Carbamoyltransferase Deficiency DiseasePoint MutationPolymorphism, GeneticSequence Alignment