MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jpeds.2016.10.079

Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 2016

Alternating Hemiplegia of Childhood as a New Presentation of Adenylate Cyclase 5-Mutation-Associated Disease: A Report of Two Cases.

Westenberger Ana, Max Christoph, Brüggemann Norbert, Domingo Aloysius, Grütz Karen, Pawlack Heike, Weissbach Anne, Kühn Andrea A, Spiegler Juliane, Lang Anthony E, Sperner Jürgen, Fung Victor S C, Schallner Jens, Gillessen-Kaesbach Gabriele, Münchau Alexander, Klein Christine

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Mutations in the adenylate cyclase 5 (ADCY5) gene recently have been identified as the cause of a childhood-onset disorder characterized by persistent or paroxysmal choreic, myoclonic, and/or dystonic movements. The 2 novel mutations we identified expand the clinical spectrum of ADCY5 mutations to include alternating hemiplegia of childhood.

Для цитирования: Westenberger Ana, Max Christoph, Brüggemann Norbert, Domingo Aloysius, Grütz Karen, Pawlack Heike, Weissbach Anne, Kühn Andrea A, Spiegler Juliane, Lang Anthony E, Sperner Jürgen, Fung Victor S C, Schallner Jens, Gillessen-Kaesbach Gabriele, Münchau Alexander, Klein Christine. Alternating Hemiplegia of Childhood as a New Presentation of Adenylate Cyclase 5-Mutation-Associated Disease: A Report of Two Cases.. The Journal of pediatrics. 2016. DOI: 10.1016/j.jpeds.2016.10.079.

Предметные рубрики MeSH

Adenylyl CyclasesAdolescentChildHemiplegiaHumansMaleMutation
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.