Neuroscience letters · 2012
Analysis of the MRPL3, DNAJC13 and OFCC1 variants in Chinese Han patients with TS-CTD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Guo Yi, Deng Xiong, Zhang Jie, Su Linyan, Xu Hongbo, Luo Ziqiang, Deng Hao
Аннотация
Tourette syndrome/chronic tic phenotype (TS-CTD) is a neurological disorder manifested particularly by motor and vocal tics and associated with a variety of behavioral abnormalities. Recently, the mitochondrial ribosomal protein L3 gene (MRPL3) S75N, the DnaJ (Hsp40) homolog subfamily C member 13 gene (DNAJC13) A2057S, the orofacial cleft 1 candidate 1 gene (OFCC1) R129G and c.-5A>G variants are reported to be associated with Tourette syndrome/chronic tic phenotype (TS-CTD) in patients of European ancestry. To evaluate whether these variants are associated with TS-CTD in Chinese Han patients, we screened 132 Chinese Han patients from Mainland China. None of the 132 samples from patients with TS-CTD showed the MRPL3 S75N, DNAJC13 A2057S, OFCC1 R129G and c.-5A>G variants, and these variants probably are a rare cause of TS-CTD in a Chinese Han ethnic group. Genetic heterogeneity of TS should be considered and tests designed to detect these variants in Chinese Han ethnic group probably will not have a diagnostic utility in clinical practice.