MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jpeds.2014.12.074

Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 2015

Premature pubarche in children with Pompe disease.

Tan Queenie K-G, Stockton David W, Pivnick Eniko, Choudhri Asim F, Hines-Dowell Stacy, Pena Loren D M, Deimling Melissa A, Freemark Michael S, Kishnani Priya S

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Pompe disease (PD), or glycogen storage disease type II, results from deficiency of acid α-glucosidase. Patients with infantile-onset PD die by early childhood if untreated. Patient survival has improved with enzyme replacement therapy. We report a case series of 8 patients with infantile-onset PD on enzyme replacement therapy with premature pubarche.

Для цитирования: Tan Queenie K-G, Stockton David W, Pivnick Eniko, Choudhri Asim F, Hines-Dowell Stacy, Pena Loren D M, Deimling Melissa A, Freemark Michael S, Kishnani Priya S. Premature pubarche in children with Pompe disease.. The Journal of pediatrics. 2015. DOI: 10.1016/j.jpeds.2014.12.074.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.