The Journal of pediatrics · 2016
Males with Paternally Inherited MKRN3 Mutations May Be Asymptomatic.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dimitrova-Mladenova Mihaela S, Stefanova Elisaveta M, Glushkova Maria, Todorova Albena P, Todorov Tihomir, Konstantinova Maia M, Kazakova Krasimira, Tincheva Radka S
Аннотация
Ten girls with sporadic central precocious puberty were screened for mutations in the maternally imprinted gene MKRN3. We detected 1 novel frameshift mutation (p.Arg351Serfs*44) and a previously described mutation (p.Pro161Argfs*10). In the course of investigating the family, genetic analysis found 2 asymptomatic males with paternally inherited MKRN3 mutations, which has not been reported in previous studies.