MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s12098-020-03333-9

Медицинская библиотека · Indian journal of pediatrics · 2020

Pearson Syndrome: Spontaneously Recovering Anemia and Hypoparathyroidism.

Nilay Mayank, Phadke Shubha R

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Pearson syndrome is a genetic disorder caused by mutations in the mitochondrial genome, characterized by failure to thrive with hematological and gastrointestinal abnormalities. Individuals with Pearson syndrome may develop the symptoms and signs of Kearns-Sayre syndrome with multisystem involvement. Spontaneous recovery of hematological problems is reported as is the situation in the present case. The child reported here was born out of in-vitro fertilization. She was maintaining normal hemoglobin level for more than three and a half years but had been detected to have hypoparathyroidism. The diagnosis of Pearson syndrome was confirmed by presence of deletion in mitochondrial genome. Awareness about this rare disorder will help clinicians to broaden their differentials when dealing with common presentations like failure to thrive and anemia.

Для цитирования: Nilay Mayank, Phadke Shubha R. Pearson Syndrome: Spontaneously Recovering Anemia and Hypoparathyroidism.. Indian journal of pediatrics. 2020. DOI: 10.1007/s12098-020-03333-9.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.