Медицинская библиотека · Molecular genetics and metabolism · 2013

Rapid assays for Gaucher and Hurler diseases in dried blood spots using digital microfluidics.

Sista Ramakrishna S, Wang Tong, Wu Ning, Graham Carrie, Eckhardt Allen, Bali Deeksha, Millington David S, Pamula Vamsee K

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПеревод пока не подготовлен

Аннотация

OBJECTIVE

Easy tool for newborn screening of Gaucher and Hurler diseases.

METHODS

Method comparison between fluorometric enzymatic activity assay on a digital microfluidic platform and micro-titer plate bench assay was performed on normal (n = 100), Gaucher (n = 10) and Hurler (n = 7) dried blood spot samples.

RESULTS

Enzymatic activity analysis of glucocerebrosidase (Gaucher) and α-l-iduronidase (Hurler) revealed similar discrimination between normal and affected samples on both platforms.

CONCLUSIONS

Digital microfluidics is suitable for Gaucher and Hurler newborn screening.

Для цитирования: Sista Ramakrishna S, Wang Tong, Wu Ning, Graham Carrie, Eckhardt Allen, Bali Deeksha, Millington David S, Pamula Vamsee K. Rapid assays for Gaucher and Hurler diseases in dried blood spots using digital microfluidics.. Molecular genetics and metabolism. 2013. DOI: 10.1016/j.ymgme.2013.03.010.

Предметные рубрики MeSH

Dried Blood Spot Testing Enzyme Assays Gaucher Disease Glucosylceramidase Humans Iduronidase Infant, Newborn Microfluidics Mucopolysaccharidosis I Neonatal Screening

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.