European journal of pediatrics · 1997
Axial spondylometaphyseal dysplasia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehara S, Kim O H, Maisawa S, Takasago Y, Nishimura G
Аннотация
UNLABELLED: We present a previously undescribed skeletal dysplasia characterized by mild platyspondyly, small thorax with cupping of the anterior ends of the ribs, irregular proximal femoral metaphyses, and lacy appearance of the iliac wings. Two of the three cases were siblings. Retinitis pigmentosa and optic atrophy are associated findings.
CONCLUSION: We describe a new type of spondylometaphyseal dysplasia (SMD) and propose the name axial SMD.
CONCLUSION: We describe a new type of spondylometaphyseal dysplasia (SMD) and propose the name axial SMD.