DOI 10.1016/s0002-9394(14)71051-7
Conjunctival biopsy in infantile neuroaxonal dystrophy.
Аннотация
PURPOSE: To describe a case of infantile neuroaxonal dystrophy with optic nerve atrophy and to discuss the diagnostic role of conjunctival biopsy.
METHODS
We performed a complete ophthalmologic examination and a diagnostic conjunctival biopsy on a girl with a neurodegenerative disease.
RESULTS
On the basis of "spheroid" inclusions in the unmyelinated axons, we diagnosed infantile neuoroaxonal dystrophy.
CONCLUSIONS
Optic atrophy is an important finding in infantile neuroaxonal dystrophy, and conjunctival biopsy is a reliable and very convenient diagnostic test.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.