Metabolic, pediatric, and systemic ophthalmology (New York, N.Y. : 1985) · 1996
Two cases of hereditary optic atrophy associated with an enzymatic defect of the respiratory chain.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cahill M, Monavari A, Naughten E, O'Keefe M
Аннотация
Hereditary optic atrophy is a significant cause of optic atrophy in children. We report two male siblings who suffered profound irreversible loss of vision over a 2-month period. Neither patient had any prior ophthalmic problems. Both siblings had a metabolic disorder characterized by transient episodes of ataxia and paresis, whereas in one brother a slight increase of lactate in blood and cerebrospinal fluid was detected during an acute episode. Respiratory chain defect in complex I was confirmed in one patient.