Thyroid : official journal of the American Thyroid Association · 2020
Insertion of an Alu Element in Thyroglobulin Gene as a Novel Cause of Congenital Hypothyroidism.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bruellman Ryan, Watanabe Yui, Shareef Reham, Abdullah Mohamed A, Dumitrescu Alexandra, Strauss Bernard S, Refetoff Samuel, Weiss Roy E
Аннотация
The thyroglobulin (TG) gene encodes a protein required for thyroid hormone synthesis and iodine storage. Deleterious TG mutations produce congenital hypothyroidism (CH) often presenting with undetectable serum TG. Alu elements, common throughout the human genome, have a poly(dA) region in the 3' end of the strand. Herein two of four siblings of a consanguineous Sudanese family with CH, goiter, high initial serum thyrotropin, and undetectable TG were found to have a novel frameshift insertion of an Alu element within an exon of the TG gene: c.7909ins p.Y3637Ffs. This report demonstrates a novel Alu element insertion within TG causing CH.