MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3760/cma.j.cn511374-20210118-00048

Медицинская библиотека · Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2022

[Expert consensus on preimplantation genetic testing for spinal muscular atrophy].

The Expert Consensus Group For Preimplantation Genetic Testing For Spinal Muscular Atrophy, Yan Liying, Zhu Xiaohui, Huang Jin, Qiao Jie

СтатьяConsensus StatementПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive motor neuron degenerative disease, which is the most common fatal neuromuscular disease in pediatrics with a high carrier frequency and can lead to progressive symmetrical muscle weakness and atrophy of the trunk and limbs. Preimplantation genetic testing (PGT) can be used to prevent the birth of children with SMA effectively. To standardize PGT technologies for SMA, experts from the fields of neurology, pediatrics and reproductive genetics have discussed and drafted this consensus for guiding its clinical application.

Для цитирования: The Expert Consensus Group For Preimplantation Genetic Testing For Spinal Muscular Atrophy, Yan Liying, Zhu Xiaohui, Huang Jin, Qiao Jie. [Expert consensus on preimplantation genetic testing for spinal muscular atrophy].. Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics. 2022. DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210118-00048.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.