Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1994

GAPO syndrome in a child without dermal hyaline deposit.

Phadke S R, Haldhar A, Sharma A K, Pande R, Bhatia V, Agarwal S S

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A 5-year-old girl with GAPO syndrome from India lacked PAS-positive hyaline material in the skin biopsy from thigh and scalp. The role of this pathological change, earlier reported by Wajntal et al. [1990] in the pathogenesis of GAPO syndrome, needs to be reexamined.

Для цитирования: Phadke S R, Haldhar A, Sharma A K, Pande R, Bhatia V, Agarwal S S. GAPO syndrome in a child without dermal hyaline deposit.. American journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1002/ajmg.1320510303.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Alopecia Amyloidosis Anodontia Child, Preschool Dwarfism Female Humans Hyalin Optic Atrophy Pedigree Skin Syndrome Tooth, Unerupted

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения