MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.62213

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2021

Natural history of alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome: A case report of a 45-year-old man.

Arvio Maria, Lähdetie Jaana

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We have followed the clinical course of a 45-year-old man with a severe form of alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome for 40 years. The most challenging health issue is the combination of rumination, drooling, and vomiting. The patient achieved present adaptive and motor skills in his teenage years. He is able to move on the floor in a sitting position. He seems happy and has not shown any behavioral or psychiatric symptoms. New signs not described in the literature before are accelerated growth after puberty and atypical sleeping position with upper body resting on legs.

Для цитирования: Arvio Maria, Lähdetie Jaana. Natural history of alpha-thalassemia X-linked intellectual disability syndrome: A case report of a 45-year-old man.. American journal of medical genetics. Part A. 2021. DOI: 10.1002/ajmg.a.62213.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.