MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2024-260706

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2024

Longitudinal management in Duchenne muscular dystrophy with exon 63 duplication.

Armytasari Inggar, Sutomo Retno, Triono Agung

СтатьяКлинический случайПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A boy with nonambulatory Duchenne muscular dystrophy (DMD) tested positive for exon 63 duplication and exhibited intellectual disability, overweight and dyslipidaemia. The patient underwent a comprehensive multidisciplinary approach involving pharmacological and non-pharmacological interventions. Despite challenges, such as socioeconomic constraints and limited access to advanced therapies, the patient received tailored care. The management included prednisone medication, dietary modifications and psychological support. The patient's journey highlighted the complex interplay of medical and psychosocial factors affecting DMD patients in resource-limited settings. Regular monitoring and the involvement of the patient's family in a peer group were arranged to improve overall quality of life. The case underscores the need for accessible and holistic care for DMD patients, addressing both medical and psychosocial challenges.

Для цитирования: Armytasari Inggar, Sutomo Retno, Triono Agung. Longitudinal management in Duchenne muscular dystrophy with exon 63 duplication.. BMJ case reports. 2024. DOI: 10.1136/bcr-2024-260706.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.