Journal of neuromuscular diseases · 2024
HNRNPA1 de novo Variant Associated with Early Childhood Onset, Rapidly Progressive Generalized Myopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roos Andreas, Häusler Martin, Kollipara Laxmikanth, Topf Ana, Preusse Corinna, Stucka Rolf, Nolte Kay, Strom Tim, Berutti Riccardo, Jiang Xuehui, Koll Randi, Lochmüller Hanns, Schacht Sabine Maria, Zahedi René P, Weis Joachim, Senderek Jan
Аннотация
HNRNPA1 variants are known to cause degenerative motoneuron and muscle diseases which manifests in middle age or later. We report on a girl with early childhood onset, rapidly progressive generalized myopathy including ultrastructural findings in line with a proteinopathy. Proteomics of patient-derived muscle and combined screening of genomic data for copy number variations identified a HNRNPA1 de novo intragenic deletion as causative for the phenotype. Our report expands the spectrum of HNRNPA1-related diseases towards early-childhood onset and adds HNRNPA1 to the growing list of ALS and myopathy genes for which certain mutations may cause severe pediatric phenotypes.