Clinical genetics · 1984
Partial ornithine transcarbamylase deficiency associated with recurrent hyperammonemia, lethargy and depressed sensorium.
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oizumi J, Ng W G, Koch R, Shaw K N, Sweetman L, Velazquez A, Donnell G N
Аннотация
A 6-year-old boy presented with recurrent coma associated with hyperammonemia and infection is reported. A liver biopsy revealed decreased ornithine transcarbamylase (OTC) activity (16% of normal). The enzymatic abnormality in the child is supported by the finding of elevated orotic acid excretion in his mother following a protein load, compatible with an X-linked pattern of inheritance. Since initiation of a dietary arginine supplement, the child has not had recurrent episodes of hyperammonemia.