Ceskoslovenska pediatrie · 1992
[A non-classic form of congenital adrenal hyperplasia].
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lisá L, Ivasková E
Аннотация
The authors examined five children with the non-classical form of adrenal hyperplasia. The clinical symptoms of the disease comprise: early congenital pubic hair, small stature, accelerated bone maturation, infertility, in girls hirsutism, acne, menstrual disorders, amenorrhoea, in boys oligospermia, acne. Laboratory examination reveals slightly elevated 17-OH progesterone values during the synactene loading test. It is an autosomal recessively hereditary disease. It is due to an allelic variant of the gene for 21 hydroxylase. The authors revealed a link with antigen B14. Even in the small group examined antigen B14 was present in 40%, although the prevalence in our population is 2.9%.