Annals of neurology · 2020
Early-Onset Parkinsonism Is a Manifestation of the PPP2R5D p.E200K Mutation.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kim Christine Y, Wirth Thomas, Hubsch Cécile, Németh Andrea H, Okur Volkan, Anheim Mathieu, Drouot Nathalie, Tranchant Christine, Rudolf Gabrielle, Chelly Jamel, Tatton-Brown Katrina, Blauwendraat Cornelis, Vonsattel Jean Paul G, Cortes Etty, Alcalay Roy N, Chung Wendy K
Аннотация
PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder is characterized by a range of neurodevelopmental and behavioral manifestations. We report the association of early-onset parkinsonism with the PPP2R5D p.E200K mutation. Clinical characterization and exome sequencing were performed on three patients, with postmortem neuropathologic examination for one patient. All patients had mild developmental delay and developed levodopa-responsive parkinsonism between the ages of 25 and 40 years. The PPP2R5D c.598G>A (p.E200K) mutation was identified in all patients. Neuropathologic examination demonstrated uneven, focally severe neuronal loss and gliosis in the substantia nigra pars compacta, without Lewy bodies. Our findings suggest the PPP2R5D p.E200K mutation to be a possible new cause of early-onset parkinsonism. ANN NEUROL 2020;88:1028-1033.