Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society · 2004
Cystic fibrosis presenting as metabolic alkalosis in a boy with the rare D579G mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salvatore Donatello, Tomaiuolo Rossella, Abate Rosaria, Vanacore Borghina, Manieri Sergio, Mirauda Maria Pia, Scavone Amelia, Schiavo Maria Vittoria, Castaldo Giuseppe, Salvatore Francesco
Аннотация
We report on a 10-month-old boy with hypotonic dehydration and metabolic alkalosis. Sweat test was borderline and genetic analysis was negative for common mutations. Analysis of the whole coding regions of the CFTR gene revealed the rare mutation D579G in homozygosity.