Медицинская библиотека · Journal of inherited metabolic disease · 2021

Reversible leukoencephalopathy and cerebral atrophy in homocystinuria due to MTHFR deficiency: A treatable metabolic disorder.

Padmanabha Hansashree, Shekhar Ravi, Mahale Rohan, Annam Harikrishna, Bhat Maya, Sangeeth Thuppanattumadam A, Christopher Rita, Arunachal Gautham, Mailankody Pooja, Mathuranath Pavagada S

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Padmanabha Hansashree, Shekhar Ravi, Mahale Rohan, Annam Harikrishna, Bhat Maya, Sangeeth Thuppanattumadam A, Christopher Rita, Arunachal Gautham, Mailankody Pooja, Mathuranath Pavagada S. Reversible leukoencephalopathy and cerebral atrophy in homocystinuria due to MTHFR deficiency: A treatable metabolic disorder.. Journal of inherited metabolic disease. 2021. DOI: 10.1002/jimd.12439.

Предметные рубрики MeSH

Atrophy Child Female Homocystinuria Humans Leukoencephalopathies Magnetic Resonance Imaging Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)Muscle Spasticity Psychotic Disorders White Matter

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения