MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00108-018-0485-3

Медицинская библиотека · Der Internist · 2018

[Inherited heart diseases and storage diseases with cardiac involvement].

Czepluch Frauke S, Hasenfuß Gerd

СтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Rare diseases mostly have a genetic cause. Many rare cardiovascular diseases also have a genetic cause. For target-oriented cardiogenetic diagnostics, expert knowledge in human genetics as well as in clinical cardiology is needed. In recent years, the genetic cause of a number of heart diseases have been, at least in part, elucidated. Especially, certain arrhythmias and cardiomyopathy forms have a monogenetic cause. An early genetic diagnosis means that patients can be treated more effectively. Rare storage diseases also usually have a genetic cause and can manifest themselves in the heart; prominent examples are Fabry disease and amyloidosis. As patients with Fabry disease or amyloidosis suffer from a diverse and variable symptomatology, the correct diagnosis is often difficult.

Для цитирования: Czepluch Frauke S, Hasenfuß Gerd. [Inherited heart diseases and storage diseases with cardiac involvement].. Der Internist. 2018. DOI: 10.1007/s00108-018-0485-3.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.