Clinical and laboratory haematology · 1992
Haematological phenotypes in a family with triplicated alpha-globin gene, beta zero 39 and delta+27 thalassaemia mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oggiano L, Rimini E, Frogheri L, Guiso L, Pistidda P, Longinotti M
Аннотация
In this paper we report an unusual Sardinian family, in which the heterozygosity for beta zero 39-thalassaemia and for triple alpha-globin gene complex have been found in two members: the former showing a high HbA2 mild thalassaemia intermedia syndrome, the latter, her daughter, showing a normal HbA2 thalassaemia trait. Molecular analysis revealed the daughter to also be a carrier of a delta+27-thalassaemia point mutation, which in trans to the beta zero 39 defect invariably normalizes the HbA2 levels.