MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.arcped.2011.06.021

Медицинская библиотека · Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie · 2011

[Moderated form of Morquio syndrome: an unknown cause of short stature (three case reports)].

Oulahiane A, Elhaddad N, Ouleghzal H, Gaouzi A

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Morquio disease is a rare genetic disorder characterized by the accumulation of keratan sulfate in tissues. We distinguish two forms according to the deficient enzyme: type A, with a poor prognosis, and type B. Its management is essentially symptomatic. Enzyme replacement therapy and gene therapy are still being evaluated. We report observations of three patients with Morquio disease type A in its moderate form. This article reports the latest facts in both Morquio disease diagnosis and treatment, emphasizing the minor forms usually presented by short stature that should bring out this disorder.

Для цитирования: Oulahiane A, Elhaddad N, Ouleghzal H, Gaouzi A. [Moderated form of Morquio syndrome: an unknown cause of short stature (three case reports)].. Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 2011. DOI: 10.1016/j.arcped.2011.06.021.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.