Neurology · 2004
Ataxia with oculomotor apraxia type 1 in Southern Italy: late onset and variable phenotype.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Criscuolo C, Mancini P, Saccà F, De Michele G, Monticelli A, Santoro L, Scarano V, Banfi S, Filla A
Аннотация
Ataxia with oculomotor apraxia type 1 (AOA1) is an autosomal recessive disorder characterized by early-onset cerebellar ataxia, oculomotor apraxia, and peripheral neuropathy. The causative gene (APTX) has been recently identified in Portuguese and Japanese kindreds. Three patients with AOA1 were identified in an APTX mutation screening on 28 Southern Italian patients with progressive ataxia and peripheral neuropathy. A novel homozygous missense mutation (H201Q) was found in one patient and a Japanese missense mutation (P206L) in two. AOA1 clinical heterogeneity and onset later than previously described are shown.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAdultAge of OnsetAmino Acid SubstitutionApraxiasCerebellar AtaxiaChildCodonConsanguinityDNA-Binding ProteinsEye MovementsFasciculationFemaleGenes, RecessiveGenetic HeterogeneityHumansHypoalbuminemiaItalyMaleMutation, MissenseNuclear ProteinsPeripheral Nervous System DiseasesPhenotypePoint Mutation