MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jnnp.47.1.21

Медицинская библиотека · Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry · 1984

Autosomal dominant late onset cerebellar ataxia with myoclonus, peripheral neuropathy and sensorineural deafness: a clinicopathological report.

Baraitser M, Gooddy W, Halliday A M, Harding A E, Rudge P, Scaravilli F

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Three members of a family were affected by an autosomal dominant disorder comprising cerebellar ataxia, sensorineural deafness, myoclonus, and peripheral neuropathy. This is the second kindred with this syndrome reported to date. Necropsy of the proband showed loss of cells in the dentate nuclei, a reduced amount of cerebellar white matter, and pallor of the gracile tracts in the spinal cord.

Для цитирования: Baraitser M, Gooddy W, Halliday A M, Harding A E, Rudge P, Scaravilli F. Autosomal dominant late onset cerebellar ataxia with myoclonus, peripheral neuropathy and sensorineural deafness: a clinicopathological report.. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 1984. DOI: 10.1136/jnnp.47.1.21.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.