MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng1264

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2003

Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation.

Kalscheuer Vera M, Freude Kristine, Musante Luciana, Jensen Lars R, Yntema Helger G, Gécz Jozef, Sefiani Abdelaziz, Hoffmann Kirsten, Moser Bettina, Haas Stefan, Gurok Ulf, Haesler Sebastian, Aranda Beatriz, Nshedjan Arpik, Tzschach Andreas, Hartmann Nils, Roloff Tim-Christoph, Shoichet Sarah, Hagens Olivier, Tao Jiong, Van Bokhoven Hans, Turner Gillian, Chelly Jamel, Moraine Claude, Fryns Jean-Pierre, Nuber Ulrike, Hoeltzenbein Maria, Scharff Constance, Scherthan Harry, Lenzner Steffen, Hamel Ben C J, Schweiger Susann, Ropers Hans-Hilger

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We found mutations in the gene PQBP1 in 5 of 29 families with nonsyndromic (MRX) and syndromic (MRXS) forms of X-linked mental retardation (XLMR). Clinical features in affected males include mental retardation, microcephaly, short stature, spastic paraplegia and midline defects. PQBP1 has previously been implicated in the pathogenesis of polyglutamine expansion diseases. Our findings link this gene to XLMR and shed more light on the pathogenesis of this common disorder.

Для цитирования: Kalscheuer Vera M, Freude Kristine, Musante Luciana, Jensen Lars R, Yntema Helger G, Gécz Jozef, Sefiani Abdelaziz, Hoffmann Kirsten, Moser Bettina, Haas Stefan, Gurok Ulf, Haesler Sebastian, Aranda Beatriz, Nshedjan Arpik, Tzschach Andreas, Hartmann Nils, Roloff Tim-Christoph, Shoichet Sarah, Hagens Olivier, Tao Jiong, Van Bokhoven Hans, Turner Gillian, Chelly Jamel, Moraine Claude, Fryns Jean-Pierre, Nuber Ulrike, Hoeltzenbein Maria, Scharff Constance, Scherthan Harry, Lenzner Steffen, Hamel Ben C J, Schweiger Susann, Ropers Hans-Hilger. Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation.. Nature genetics. 2003. DOI: 10.1038/ng1264.

Предметные рубрики MeSH

Carrier ProteinsDNA-Binding ProteinsFemaleGenetic LinkageHumansMaleX-Linked Intellectual DisabilityMolecular Sequence DataMutationNuclear ProteinsOligopeptidesPedigreeSyndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.